© фото: South China Morning Post
От продажи розеток до генной инженерии
30-летний Сюй Вэй узнал, что его маленький сын Хаоян страдает от болезни Менкеса и, скорее всего, проживет лишь несколько лет. Мужчина решил не сдаваться и создать лекарство для сына самостоятельно. Об этой истории рассказывает South China Morning Post.
Семья живет в городе Куньмин. Хаояну был год, когда Сюй узнал о его диагнозе. «Мы привели его к врачу из-за задержки развития», — объяснил отец. Генетический тест показал, что Хаоян страдает от так называемой «болезни курчавых волос», или болезни Менкеса. При этом состоянии нарушен клеточный транспорт меди. В результате ребенок медленно растет и имеет патологии нервной системы. Дети с болезнью Менкеса редко доживают до трехлетнего возраста (согласно данным Института здоровья США — до десятилетнего возраста).
«Оказалось, что педиатры о такой болезни не знают»: как ставят диагноз и лечат детей с редкими заболеваниями
Сюй Вэй твердо решил спасти сына. Он изучал все, что связано с редким заболеванием. Так он наткнулся в интернете на информацию об экспериментальной терапии из США, основанной на медном гистидине. Клинические исследования препарата находятся в первой фазе. Инъекции гистидина необходимо была вводить ежедневно, а вот заказать их, увы, практически невозможно.
Отец Хаояна связался с фармацевтическими компаниями, надеясь, что они будут производить медный гистидин для его сына. Ему объяснили, что это будет слишком дорого, да и ожидание разрешения регулирующего органа может занять годы.
Сюй Вэй не имел не то, чтобы медицинского образования — у него не было высшего образования вообще. Кроме того, он зарабатывал на жизнь продажей электрических розеток и не знал английского языка. Но он организовал дома научную лабораторию и принялся изучать результаты американского исследования, чтобы понять, как производить медный гистидин. Оборудование для лаборатории стоило 20 тысяч юаней (более 220 тысяч рублей).
«Я не посещал университет, но это не значит, что я не могу учиться. Сын нуждается во мне, чтобы выжить, и я буду изучать и пробовать все возможные способы для того, чтобы спасти его», — сказал Сюй.
Мужчина пользовался программой-переводчиком, чтобы понять, что написано в исследованиях. «Иногда перевод походил на бессмыслицу, и я проверял все дословно», — рассказал отец мальчика.
Сюй записался на бесплатные университетские курсы, которые позволили ему научиться создавать лекарства. Он самостоятельно синтезировал дома медный гистидин, смешав несколько веществ в необходимых пропорциях.
«Это не так сложно, как кажется. Все уже написано в исследовании, и мне необходимо только удостовериться, что все сделано в стерильных условиях», — уверяет мужчина.
Врачи поставили британку перед тяжелым выбором — отдать почку и спасти жизнь сыну или дочери
Сначала Сюй ввел инъекции медного гистидина подопытным кроликам. Затем он испытал препарат на себе. Решив, что лекарство безопасно, мужчина ввел небольшую дозу своему сыну, а затем стандартную дозу. После этого Сюй отвел мальчика в больницу, чтобы удостовериться, что препарат не навредил его печени или почкам. Все было в порядке. Сейчас Хаояну два года. Он не может говорить и переворачиваться, ест жидкую пищу. Сюй говорит, что мальчику не стало лучше, но и не стало хуже. Иногда он улыбается людям.
Органы здравоохранения Куньмина заявили, что ответственность лежит на отце мальчика. «До тех пор, пока он не продает лекарство другим, он не представляет опасности для общества. Мы не будем вмешиваться», — сказали журналистам.
На этом Сюй не собирается останавливаться. Он уже начал производство другого препарата — элескломола. В исследовании от 2020 года говорится о том, что этот препарат повысил продолжительность жизни мышей с болезнью Менкеса с 14 дней до 200 и более.
Также Сюй возлагает большие надежды на генную терапию. Мужчина готовится поступить в университет. Он надеется, что получит степень бакалавра, станет аспирантом и будет изучать генную инженерию.
«Я не задаюсь вопросом, стоит оно того или нет. Я верю, что любые трудности можно преодолеть, и надеюсь, что моему ребенку со временем станет лучше. Я просто должен сделать для этого все, что нужно», — сказал отец Хаояна.
Родители способны на многое ради детей. Французский отец создал экзоскелет для своего сына с инвалидностью, чтобы тот мог ходить. А один британец прошел две тысячи километров ради дочери с редким генетическим заболеванием, и его поддержали сотни людей.
Еще почитать по теме:
«Никто не обращал внимания на то, что я в инвалидной коляске»: дети с редкими заболеваниями о дружбе и поддержке
«Полностью радиоактивен»: австралийке не разрешают держать на руках собственного сына
«Люди сразу обращают внимание на кожу»: как живут дети с ихтиозом и буллезным эпидермолизом
